IMPI

Forschende in Hagenberg haben das Open-Source-Bioinformatik-Tool IMPI vorgestellt, das für die Erkennung von Punktmutationen mit geringer Häufigkeit in kleinen Sequenzierdaten der nächsten Generation entwickelt wurde. Das Framework integriert eindeutige molekulare Identifikatoren (UMIs), Qualitätskontrollfunktionen und eine Evolutionsstrategie zur Parameteroptimierung, die die Empfindlichkeit und Genauigkeit erhöht. IMPI wurde bei der Sequenzierung der BCR::ABL1-Kinase-Domäne bei chronisch-myeloischer Leukämie demonstriert und unterstützt die Präzisionsdiagnostik und Rückfallüberwachung in der klinischen Onkologie.