Genetik entscheidet über Blutbedarf

Warum brauchen manche MDS- oder CMML-Patient*innen ständig Bluttransfusionen – und andere nicht? Die Antwort liegt in ihren Genen!
MBI/DSE unterstützte eine Forschungsgruppe zu diesem Thema und übernahm die Datenanalyse.

Blutarmut und ein Mangel an Blutplättchen gehören bei myelodysplastischen Neoplasien (MDS) und der chronisch myelomonozytären Leukämie (CMML) zum Alltag – viele Patient*innen sind dauerhaft auf Bluttransfusionen angewiesen. Diese Studie zeigt, dass die genetische Ausstattung der Erkrankung dabei eine entscheidende Rolle spielt. Je mehr Mutationen im Erbgut der Blutzellen nachweisbar sind, desto höher ist der Transfusionsbedarf. Besonders spannend: Mutationen in sogenannten Spliceosom-Genen führen zu einem deutlich höheren Bedarf an roten Blutkörperchen als andere genetische Veränderungen. Auch das Risiko, dass sich die Krankheit zu einer akuten Leukämie weiterentwickelt, steigt mit der Mutationszahl. Dank moderner Genanalytik (Next-Generation Sequencing) lassen sich diese Veränderungen heute zuverlässig erkennen. Das eröffnet neue Wege für eine individualisierte Versorgung – sogenannte Präzisionsmedizin. Ziel ist es, Transfusionen gezielter und schonender einzusetzen. Für Studierende ist das ein spannendes Feld, das molekulare Medizin, Hämatologie und moderne Diagnostik auf innovative Weise verbindet. Wer verstehen will, wie Gene das Schicksal ganzer Blutzellen beeinflussen, ist hier genau richtig.